Identifican genes que desarrollan enfermedades autoinmunes en un mismo paciente *

Identifican genes que desarrollan enfermedades autoinmunes en un mismo paciente

Estudios de epidemiología genética del Centro de Estudio de Enfermedades Autoinmunes (CREA) de la Universidad del Rosario han demostrado que la mayoría de los mecanismos que producen enfermedades como la diabetes de los niños, hipotiroidismo, artritis reumatoide, lupus, esclerosis múltiple, síndrome de Sjögren, o vitíligo son compartidos entre ellas.

“Esto explica por qué muchos pacientes con una enfermedad autoinmune pueden presentar, a lo largo de la vida, una segunda y hasta una tercera. Este fenómeno se conoce como poliautoinmunidad”, según lo reveló Juan-Manuel Anaya, director del CREA de la Universidad del Rosario.

Usualmente los médicos centran su atención en una sola enfermedad, sin embargo, investigadores del CREA y de la Escuela de Investigación Médica John Curtin de la Universidad Nacional de Australia, en Canberra, evaluaron un grupo de pacientes con poliautoinmunidad, es decir con varias enfermedades autoinmunes en cada uno.

Los expertos examinaron la información genética, mediante la técnica de “secuenciación completa del exoma”, y observaron nuevas variantes genéticas en los pacientes, las cuales no se encontraron en personas sin enfermedad autoinmune.

Entre las variantes encontradas, aquellas que están entre los genes llamados LRP1 y STAT6 se consideraron los más probables de conferir riesgo de poliautoinmunidad. Las proteínas que codifican estos genes tienen una importante participación en el sistema inmune y podrían ser blanco de futuros estudios terapéuticos.

Este trabajo, publicado en el Journal of Translational Research pone en manifiesto por primera vez la utilidad de estudiar pacientes con características clínicas extremas, en este caso con poliautoinmunidad, con el fin de descubrir los mecanismos comunes de estas enfermedades, dijo Juan-Manuel Anaya.

La experiencia acumulada por el CREA, incluyendo los resultados de este estudio, será presentada el próximo 13 de junio en Roma, en el Simposio de Poliautoinmunidad que se llevará a cabo en el marco del 16º Congreso Europeo de Reumatol ogía, organizado por la Liga Europea contra el Reumatismo (EULAR), uno de los eventos más importantes en medicina interna, reumatología y autoinmunidad.